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Das parodontale Ehlers-Danlos Syndrom (pEDS) ist eine Untergruppe des Ehlers-Danlos Syndroms.  Das Hauptzeichen des parodontalen Ehlers-Danlos Syndroms ist eine schwere Parodontitis (=Parodontose), die schon im Jugend- oder sogar Kindesalter beginnt. Diese führt zum Verlust der Zähne im jungen Erwachsenenalter. Weitere wichtige Merkmale im Mund sind ein sehr dünnes Zahnfleisch und Zahnfleischbluten. Auf den Schienbeinen bilden sich leicht blaue Flecken, die mit der Zeit bräunlich vernarben. Es besteht eine generelle milde Bindegewebsschwäche, was sich durch starke Neigung zu blauen Flecken bemerkbar macht. Außerdem können einzelne Gelenke überbeweglich sein, manche Betroffenen haben eine heißere Stimme oder immer wiederkehrende Infektionen.

Es ist wichtig zu beachten das das parodontale Ehlers-Danlos Syndrom eine eigenständige Erkrankung ist. Betroffene mit anderen EDS Erkrankungen wie zum Beispiel dem klassischen oder hypermobilen EDS können zusätzlich eine Parodontitis haben, deshalb handelt es sich aber nicht um ein parodontales Ehlers-Danlos Syndrom.

Liegt die Verdachtsdiagnose parodontales EDS nahe, ist es unumgänglich eine genetische Diagnostik durchzuführen, um eine gesicherte Diagnose zu erhalten. Bei der genetischen Untersuchung werden die Gene C1S und C1R untersucht, die Proteine des Komplementwegs kodieren.

Bisher gibts es keine heilenden Therapiemaßnahmen für diese Krankheit. Eine äußerstgenaue Mundhygiene und engmaschige professionelle Zahnreinigungen sollten ermöglichen, die Zähne bis in ein fortgeschrittenes Alter zu erhalten.

 

 

Klinisch Orale Zeichen des autosomal-dominant vererbbaren periodontalen Ehlers-Danlos Syndroms beinhalten eine starke Entzündung des Zahnfleischs in Folge mäßigen Plaques. Des Weiteren ist eine frühe und schwerwiegende Parodontitis welche Hand in Hand mit einer schnellen Zerstörung des Zahnhalteapparats schon in jugendlichem Alter einhergeht (13).

Die genannte früh einsetzende und schwerwiegende Parodontitis ist das Markenzeichen des pEDS und zusammen mit Zahnfleischrezessionen das bestimmenden klinische Zeichen. Erhalten diese Patienten keine parodontale Behandlung laufen sie ein großes Risiko bereits mit einem Alter von 20 Jahren zahnlos zu sein.

 

 

Typische Rezessionen und zusätzlich fehlendem befestigten Zahnfleisch so wie dünner Mukosa © Ines Kapferer-Seebacher

 

 

 

Typische Rezessionen und zusätzlich fehlendem befestigten Zahnfleisch so wie dünner Mukosa © Ines Kapferer-Seebacher

 

 

Kind mit fehlendem befestigten Zahnfleisch sowie dünner Mukosa und Zahnfleischentzündung im Unterkiefer infolge milder Plaqueakkumulation © Ines Kapferer-Seebacher

 

 

 

 

© Ines Kapferer-Seebacher

Das bestimmende extraorale Merkmale von pEDS sind die bräunlich verfärbten Schienbeine. Des Weiteren findet man eine starke Neigung zu Blutergüssen, zarte Haut und leichte Überdehnbarkeit der Haut. Die Gelenkshypermobilität ist auf kleinere Gelenke beschränkt (13). Die genannten verfärbten Schienbeine sind eine Folge der Blutergüsse, verringerter Wundheilung sowie Zerbrechlichkeit des Gewebes in verletzungsanfälligen Körperregionen.

 

 

Diese Zerbrechlichkeit wird des Öfteren verkompliziert durch eine schwankende Neigung zu Blutung.  Diese Anzeichen wurde öfter schon falsch als Kindesmissbrauch diagnostiziert. Dies unterstreicht die Wichtigkeit von Informationen über Familienhintergründe und persönlicher Geschichte (14.)

 

Beingeschwüre sind eine typische Manifestation und können innerhalb dieser bräunlich verfärbten Schienbeine aufgrund von Gewebszerbrechlichkeit und verzögerter Wundheilung auftreten (15).

 

Verfärbte Schienbeine (Kind) © Ines Kapferer-Seebacher

 

Verfärbte Schienbeine (Erwachsene) © Ines Kapferer-Seebacher

 

 

Für weitere Informationen siehe diagnosis und therapy.